健康咨询描述: 我和先生非近亲结婚,且双方均无任何遗产性的家族史,我们的孩子为什么会得粘多糖病?
粘多糖病(MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患,是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致,可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。粘多糖分布在结缔组织的基质中,它是软骨、骨膜、血管壁及皮下组织的重要组成部分,在病理情况下,异常的粘多糖可沉积于体内各组织、器官,如软骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨细胞、软骨细胞、网状内皮系统及皮下组织等。此外,肝、肾、神经节细胞也有类似的改变。骨骼病变可能与骺板软骨细胞的正常增厚发生障碍有关。
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