多发性内生性软骨瘤

      多发性内生软骨瘤病的特征是至少在几个长管状骨内有界限清楚的软骨组织，身体的一侧有时可比另一侧更加严重。发病率并不太高，无遗传现象。与孤立性内生软骨瘤比较，它属于骨骼发育畸形，是骨的软骨发育不良，包括许多骨端所引起严重畸形。它比孤立性内生软骨瘤有更多的软骨细胞。至青春期以后，骨骼病损则较稳定。及至成年，畸形可达到严重状态，尤其是发生于手和足的骨骼上，它恶性变的可能性为50%[8]。一般只出现于个别骨骼上，而不是所有的病损。除软骨瘤外，还可出现多发性血管瘤，并有静脉扩张和静脉石，称为Maffucci综合征[9]。关于多发性内生软骨瘤病，Ollier命名为软骨发育障碍，故有人称之为Ollier病[9]（Dyschonlasia），但这名称一般限于波及身体一侧肢体的病例。“软骨发育障碍”这一名称虽反映了软骨的发育缺陷，可是，它易与“遗传性畸形性软骨发育不良”相混淆，故仍以采用多发性内生软骨瘤病的名称为宜。除身体的发育不对称外，同时还可有脊柱侧凸和膝外翻。（一）.临床表现多发性内生软骨瘤病较少见，多见于男性。在儿童期就可有临床表现，甚至在2岁的儿童就可能表现出来。症状的出现根据病损的部位，以及波及范围而定。若发生病理性骨折，则疼痛是主要的症状。上肢的症状主要有手指逐渐肿胀。前臂的病损可引起严重畸形，前臂呈弓状，手向尺侧倾斜，前臂旋转受限制。前臂畸形主要是由于尺骨和挠骨的生长速度有差距，尺骨比挠骨短，因而后者发生弓形，挠骨头在肘部突出。下肢的症状有足骨隆起，膝外翻，主要是由于股骨和胫骨生长障碍所引起。严重时，四肢都会有畸形。若两下肢的受患不等，则长度亦将不等，引起破行，及至青少年期，两下肢的长度相差可达10—25厘米。骨髂外的临床表现Maffucci综合征是指内生软骨瘤病伴有血管瘤者。这是常见的骨骼外病变。血管瘤是较大的，直径达5厘米以上，质软，在皮肤浅层呈小叶状或结节状，并可向肌肉延伸。浅的血管瘤可使皮肤呈蓝色。这种血管瘤没有症状，也没有毛细血管搏动或杂音，但可伴有静脉扩张。它不但存在于皮下，同时还可见于内脏。许多血管瘤内可有静脉石，在X线照相上表现为小而圆的阴影。（二）.影像学表现1.X线表现活跃期病灶表现为圆形或卵圆形、不规则、结节样低密度阴影，内有点状钙化，开始位于干骺端偏骺区，随着生长，逐渐位于骨干，一般位于中心，占据整个髓腔。与皮质的交界处呈不规则的“扇贝样”透亮区。如果在已矿化的病变周围出现穿透样透亮区，而且“扇贝”区增多增大，同时出现骨膜下反应骨并伴有临床症状，则为恶变的征象。单纯的“扇贝”征不是恶变的征象，必须同时伴有骨膜反应才有意义。随着其继续生长，恶变的肉瘤沿髓腔扩散，边缘被破坏，由于内骨膜的轻度反应，形成向髓腔突出的“拱架”征。MRI对早期发现内生软骨瘤恶性变优于CT和X线平片[10]。2.CT能更清楚的显示“扇贝”征、“拱架”征、皮质的穿透、骨膜反应以及钙化点。由于血运不丰富，所以加强后变化不大。3.MRIT1像为低信号，能非常清楚的显示病变在髓腔内的范围。T2像无钙化区为高信号，钙化灶为低信号。4.同位素扫描生长阶段，活跃期内生软骨瘤同位素摄取量增多，但与其相邻的骺板同位素的摄取量也增加，两者重叠后不好区分。随着骨骼发育成熟，核素的浓集表明在分叶状病变的周围存在软骨内化骨。若在成人的无症状性内生软骨瘤内出现核素浓集，这一征象本身并不提示即将发生恶变，当发生恶变时，同位素摄取量将明显增加，但必须经动态观察才有意义。（三）.病理表现1.大体所见多发性内生软骨瘤病发生于长骨，如股骨，可引起短缩和弓形，其干骺端增宽。纵切面显示极多蚕豆大小的玻璃样灰白色、分离或融合的软骨团块。其间有骨性间隔。有时软骨团块直径可达数厘米，甚至形成杆状，伸向骨干中段。在增宽的干骺端内，骨皮质不一定隆起，但软骨在很多地方贴近骨皮质内侧面。在骨端，一般无软骨性小灶，即便存在，体积较小，数目亦不多。严重受累的股骨内部，软骨性侵袭较为广泛，软骨甚至充塞干骺端内。骨的外形有明显畸形，并呈许多隆凸，甚至关节软骨本身也发生软骨性增殖，其表面呈疣状或结节状。有一事实值得一提，即不论骨端受患程度如何严重，关节囊的滑膜一般不会发生软骨化生。指骨上的软骨瘤病可使手指变形。纵切面上可见膨胀的指骨几乎全由软骨组成。软骨为紧密相接的透明软骨小叶，在少数区域内可发生骨化。在隆起处，骨膜下区域有时无骨组织，有时骨皮质壳可如一张薄纸。关节面可出现凹凸不平，说明关节软骨也发生增殖性变化。如股骨和胫骨严重受累，则腓骨的干骺端一般也有散在的软骨灶存在。若一侧的上、下肢均受患，或四肢均有病变，则躯干骨也会有同样病变，胸骨也可找到内生软骨瘤；椎体内也有小的内生软骨瘤，后者可与椎间盘相连，或离之颇远。骨盆可严重累，在骨皮质板层之间的间隙内，可有软骨团块，使骨板膨出。2.显微镜检查多发性内生软骨瘤病的组织学图象与孤立性内生软骨瘤基本相似，但有某些差异。在多发性内生软骨瘤病，软骨基质的钙盐浸渗较孤立性内生软骨瘤为少，但软骨细胞较为丰富，这是一个很重要的区别。此外，软骨细胞的细胞核较大，更多的细胞含有双核。根据上述的鉴别点，就能帮助区别某一软骨性病损究竟为孤立性内生软骨瘤，还是多发性内生软骨瘤病。多发性内生软骨瘤病与持续性软骨增殖是一致的，可以考虑这种内生软骨瘤病是处于恶性变的早期阶段。软骨肉瘤可发生于多发性内生软骨瘤病，是常见的并发症，尤多见于中年病员。约有50%的多发性内生软骨瘤病可发生软骨肉瘤[8I]。（四）.治疗X线表现为非常明确的内生软骨瘤，若无症状，可定期复查观察病变化。当病变有症状，影响生活时，可行刮除术。在儿童，病变较活跃，刮除后复发率为30%，在成人，病变已静止，复发率极低。绝大部分内生软骨瘤通过X线就可以确诊，一般不需要活检。当临床和影像学表现明确恶变时，活检有可能造成污染，形成种植，所以，广泛的切除活检为首选。当怀疑有恶变时，最好也不要进行切开活检，而进行密切临床观察和X线对比，因为此肉瘤呈低度恶性，这段观察期所延误的治疗是微不足道的，相反，可以避免因伤口污染所致的反复复发。我科范清宇教授开展的插入式微波天线阵列诱导高温原位灭活保肢手术，治疗此病10余例经临床观察无一例复发。外科手术可适用于纠正畸形，如采用截骨术纠正膝外翻。对不等长的下肢，可采用骨骺止长术。一般说来，到骨骼生长成熟后，病情也就停止发展[11]。但也有一些病例，特别是手指，仍会继续发展，成为奇形怪状的异常形态。若这些畸形手指有功能障碍，可切除病变最严重的手指，但对拇指的切除，要持非常慎重的态度。若发生恶性变，或己形成明显的软骨肉瘤，则应按恶性肿瘤处理。