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急切需要回复关于甲基丙二酸血症

女 | 7个月 悬赏50个健康币 2005-11-06 18:01:57 2人回复

健康咨询描述: 专家好!我是辽宁的,我姐家孩子现在7个月,孩子的眼睛不是很灵敏,喊她或是弄什么声音孩子不知道看,用手在眼前晃还象能看见,于是家里上各大医院检查,查的结果也不同,有的说是营养不良导致眼睛看不见,有的说没事大了就好了,在康复中心把尿去化验说是得了甲基丙二酸血症,我在资料看了关于这个病的现象,孩子都没有,我想知道有没有可能不是这个病,要是就是这个病应该怎样进行治疗,孩子吃什么?她家在农村要是出现反映又要怎么进行应急?希望专家尽快给予回复,感激万分!!
第一次问题补充:谢谢医师能帮助我真的太谢谢了,我还想知道孩子什么时候能好对孩子的发育有影响么?孩子的眼睛能好么?这种药具体是什么服用的量呢?哪都有卖的么?

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发布人: 杜晶 投诉

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翱翔天空
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2005-11-06 18:06:06 我要投诉

      您好:建议您给孩子进行复查看看,确诊是否为甲基丙二酸血症。 本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体,同时由胃管注入氨基酸混合物。对维生素B12依赖型病儿,注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降,然后调整维生素B12的用量,长期使用。

王俊玲
王俊玲 吉林省吉林中西医结合医院   主任医师 擅长: 重症感染、感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、外科多发 免费提问 帮助网友:47600
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2017-10-08 18:45:46 我要投诉

      指导意见:
      甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多目前已发现7种不同的酶缺陷类型,根据VB12试验治疗是否有效,临床分类为VB12有效型与无效型;对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量,每周肌注1次1mg或每天口服10~20mg;维生素B12无效型以饮食治疗为主,理想方式为限制天然蛋白质,补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊治疗奶粉,婴幼儿期天然蛋白质每日摄入量应控制在1.0~1.2g/kg。请问:我们没任何症状怎么会成甲基丙二酸血症了那。摇篮专家回复:是20岁吗,这个病先天比较多,如果是成年人,建议再复查一下。4型的是基本上没有症状的,一般也不需要特殊治疗。

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