胃肠道间质瘤(gastrointestinalstromaltums,GIST)的概念最早由Mazur和Clark在1983年提出,以区分一组既不是平滑肌来源也不是神经源性的消化道肿瘤.将GIST定义为包括生物学行为与起源不明的全部胃肠道梭形细胞肿瘤.1998年,Kindblon等研究表明,GIST与胃肠道肌间神经丛周围的Cajal细胞相似,均有c-kit基因、CD117、CD34表达阳性.ICC为胃肠起搏细胞,因此,有人又将其称之为胃肠道起搏细胞肿瘤(GastrointestinalPacemakerCellTum,GIPACT).但GIST可发生于胃肠道外,如大网膜、肠系膜等,且GIST瘤细胞无ICC功能,因此目前也有认为GIST可能不是起源于ICC,而是起源于与ICC同源的前体细胞(间叶干细胞),这也可解释部分瘤细胞中有灶性肌源性标记表达.GISTs免疫组化研究表明CD117(c-kit)和CD34为其重要标志物.80~100%的GISTsCD117呈弥漫性表达,而平滑肌细胞和神经纤维不表达CD117.60~80%的GISTs肿瘤细胞中,CD34呈弥漫阳性表达,并且良性的GISTs的CD34表达较高.CD34表达特异性强,在区别GISTs与平滑肌瘤或神经源性肿瘤时具有重要价值.GISTs总的5年生存率为35%,肿瘤完全切除5年生存率50~65%,不能切除者生存期<12个月.肿瘤位置、大小、核分裂数和年龄均与预后有关.食道GISTs预后最佳,而小肠GISTs预后最差.
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