先性性小脑共济失调

      共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征.女孩发病较男孩多.本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张.有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变.神经系统症状最早表现为小脑共济失调，开始表现在走路时，生后18~24个月开始出现症状，也有晚到5岁后才开始起病，病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等，到12~15岁发展到完全不能走路.随着病程进展，智力逐渐减退.本病患儿常有反复上呼吸道感染史，或肺炎、鼻窦炎反复发作.查血免疫球蛋白(lgA)减少.治疗本病主要是针对共济失调进行医疗体育训练，重点训练走步.在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调，称为共济失调.【病因和机理】机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌4组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调与平衡.脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长，薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉.从后索发出的纤维在延髓交叉，经对介的丘脑而到大脑皮质，后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位置、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉.前旋系统向心传导平衡信息，引起平衡反应.小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢.这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的.深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调，分别称为感觉性、前旋性、小脑性和大脑性共济失调.【临床表现】1.感觉性共济失调：共济失调在睁眼时减轻，闭目时加剧，伴有位置觉，震动觉减低或消失.因深感觉障碍下肢重而多见，故站立不稳和步态不稳为主要表现.患者夜间行路困难，洗脸时躯体容易向脸盆方向倾倒（洗脸盆征阳性）.行走时双目注视地面举足过高，步距宽大，踏地过重，状如跨阈，故称跨阈步态.闭目难立征阳性，指鼻试验，跟膝胫试验不正确.2.小脑性共济失调：小脑及其传入传出纤维病变都可引起共济失调，特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳，也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍.小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响，不伴感觉障碍，有眼球震颤、构音障碍、讷吃和特殊小脑步态，即行走时两足分开，步距大小不一，步态蹒跚不稳易倾倒.指鼻试验时共济失调极为明显，可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤，并有肌张力减低或消失、关节运动过度、快复动作障碍、肌肉反跳现象.3.前庭性共济失调：因前庭系统损害引起，以平衡障碍为主.特征为静止与运动时均出现平衡障碍.与小脑性共济失调有相同点，如站立时两足基底宽、身体不稳、向侧方或后方倾倒、步行时偏斜等.但一般都有明显眩晕、眼震和前庭功能试验异常等可资鉴别.4.遗传性共济失调：为中枢神经系统慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色体隐性或显性遗传，偶为伴性遗传.病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经、视神经、大脑和小脑等也可受累.临床以共济失调、辨距不良为主要表现.【鉴别诊断】一、感觉性共济失调（一）周围神经病变临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等.主要表现为4肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等.其共济失调的主要特点是4肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重.本型有深感觉障碍，无Argyll-Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上3点可与后束型或脊髓痨鉴别.（2）后根病变多发性神经根炎病例可出现共济失调，伴有感觉异常，末稍型感觉障碍、肌痛、肌张力减低、腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高.脊髓痨损害后根及后束，出现典型的感觉性共济失调.并可有闪电样疼痛，躯体束带感、括约肌功能障碍、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射减低或消失，血和脑脊液华康氏反应阳性.（3）后束病变各种原因损害脊髓后束者都可出现感觉性共济失调，如亚急性合并变性，脊髓后方肿瘤，脊髓型遗传性共济失调等.其特点是感觉分离，即触觉、温痛觉无损害，而位置觉、压觉及震动觉减低或消失.亚急性合并变性者常合并锥体束损害而有两下肢肌力减退、腱反射亢进和病理征阳性，也可有多发性神经炎表现和恶性贫血，胃液分析常有游离酸减低.脊髓后方肿瘤常先有神经根痛，以后逐渐发生感觉性共济失调症状，往往伴有传导束型浅感觉障碍和锥体束征，腰空有椎管阻塞症状，脑脊液中蛋白质增多.（4）脑干病变凡损害延须后束或其核或桥脑和中脑的内侧丘系时均可发生感觉性共济失调.延髓病变其共济失调在同侧，桥脑、中枢病变共济失调在对侧，其特点是伴有病变同侧的颅神经损害症状，且大多伴有小脑性共济失调.（5）丘脑病变丘脑性共济失调的病因可为血管性、肿瘤和外伤等.除可有对侧半身感觉性共济失调外，尚可有对侧半身自发性疼痛及浅感觉障碍，其共济失调上肢重于下肢.因丘脑中间腹核与小脑有联系，故丘脑病变时还伴有小脑症状.丘脑病变引起深感觉障碍.可见到手足徐动样动作，尤其是在手部明显，即所谓丘脑性不安手，在闭眼时手不能保持一定的姿势而出现手指呈指划运动，这是由于手的位置觉障碍所致（假性手足徐动）.（6）顶叶病变顶叶病变引起感觉性共济失调可见于对侧肢体，或肢体的一部分，如手或手指等.其病因可有血管性、肿瘤等.顶叶病变引起的共济失调与深感觉障碍无平行关系，即共济失调明显而深感觉障碍却极轻微.顶叶病变的深感觉障碍主要是空间定向感觉障碍.2、小脑性共济失调（一）小脑蚓部病变小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而4肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征.急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等.成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯干共济失调.表现为在患者站立与步行时最为明显，通常可见身体向后摇晃和倾跌，特别是在转身时可见明显步态不稳，上肢共济失调不明显，常伴有眩晕和肌张力减低.慢性进行性小脑蚓部病变，起于幼儿期的有进行性小脑共济失调，其特点是伴有眼球毛细血管扩张；成人则有进行性小脑变性、癌性小脑萎缩、酒精中毒性小脑变性等，临床主要表现为躯干共济失调和言语障碍.（2）小脑半球病变主要表现为肢体的共济失调，而躯干平衡障碍不明显.小脑半球病变常见的有星形细胞瘤、转移性肿瘤、脓肿及结核等，临床上以慢性进行性病侧肢体共济失调及颅内压增高为特征.表现为早期出现颅内压增高的症状，有病侧肢体协调动作障碍、动作苯掘、不稳、快复轮替动作障碍、指鼻试验和跟膝胫试验阳性，并有肢体辨距不良、肌肉反跳现象.头颈常固定在一个特殊位置，头常向前倾俯，并转向病侧，摇头或转头时可发生恶心与呕吐.口齿讷吃，构音困难，眼震明显、行走时步态蹒跚、常向病侧倾跌.闭目难立征阳性.肌张力减低，腱反射迟钝或消失.两侧小脑半球病变引起4肢共济失调.多发性硬化症为中枢神经系统白质的多处髓鞘脱失与胶质疤痕形成.除有小脑性共济失调、眼震外，常有肢体无力、瘫痪、可伴有视神经炎或球后视神经炎的症状.以病灶多发和病程反复发作及缓解为特点.（3）全小脑病变主要病变躯干的平衡障碍和肢体共济失调.急性损害以急性小脑炎和小儿中毒多见（如苯妥英纳中毒、巴比妥类中毒、急性汞、铅中毒等）.前者病前有感染史，急性起病脑脊液中白细胞增多，常在2~8周内痊愈.后者有接触史.慢性全小脑病变多见于小脑变性及萎缩性病变，常见的为遗传性共济失调，其特点是有家族史，起病隐袭而呈进行性，并可有锥体束及脊髓后束损害的症状.小脑发育不全早期表现是当患儿开始伸手取物时出现共济失调，坐、站、走均迟晚.伴有智力发育迟缓、癫痫及锥体外系症状等其他脑发育不全的表现.（4）小脑桥脑角病变常见病因是肿瘤，以听神经瘤多见，约占80~90%.开始有病侧耳鸣、进行性听力减退或眩晕症状.以后出现同侧局部感觉障碍、面神经轻瘫、小脑共济失调与颅内压增高症状.晚期因脑干与颅神经受累，出现言语与吞咽障碍、对侧锥体束征与感觉障碍.（5）脑干病变其共济失调可为感觉性、小脑性或前庭性，以小脑性者常见.脑干与小脑半球的联系较蚓部多，故脑干损害所致的小脑性共济失调以4肢共济失调为显著，由于代偿不如小脑半球，因此持续时间久.其特点是同时伴有脑干邻近结构如运动、感觉传导束与颅神经损害之各种症状.（6）大脑病变大脑的额叶、颞叶和顶叶损害临床上都可有小脑性共济失调.1.额叶性共济失调：额叶病变时可发生对侧肢体的共济失调，主要在站立或步行时出现.特点是伴有肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，并可有精神症状和强握反射.而与小脑病变者肌张力减低、腱反射减退或钏摆样、无病理反射的临床表现不同.2.颞叶性共济失调：系颞叶中平衡中枢受损所致，也可由颅内压增高压迫而继发.颞叶性共济失调的特点是共济失调症状轻，早期不易发现，有同向偏盲，失语等症状.3.顶叶共济失调：顶叶病变除有深感觉障碍、皮质感觉障碍外，因顶叶是小脑和前庭的高级中枢，故顶叶旁中央小叶损害时可引起小脑性共济失调及大小便障碍.3、前庭性共济失调（一）周围性前庭病变内耳前庭至前庭神经的病变称为周围性前庭病变.急性单侧的周围性病变如美尼尔病、前庭神经元炎、各种性质的迷路炎等.表现为急性起病，旋转性的剧烈眩晕，有恶心、呕吐、眼震（慢相向病侧）.可伴有耳鸣、耳聋.有明显的躯干平衡障碍，站立时倾倒及示指偏斜试验均与眼震慢相方向一致，倾到方向随头位改变而变化,推颈试验从健侧向病侧推时易出现倾倒,当闭目循直线行走时和一侧小脑半球病损患者一样向病侧偏斜，睁眼行走由于随意矫正而呈锯齿状步伐.闭目原地踏步伐时则以体轴中心缓慢地向健侧旋转.单侧慢性损害如听神经痛，迁延性内耳炎等，一般无躯干平衡障碍.眩晕少见，如有为非旋转性，每于躯体活动或闭眼时有轻度摇晃感.急性两侧性周围性前庭损害如链霉素、卡那霉素、庆大霉素中毒，两侧美尼尔病等，站立及行走不稳等平衡障碍显著，闭目后加剧，但无自体的自发性偏斜，旋转性眩晕，但有剧烈的动摇或浮动感.两侧性慢性周围性前庭损害如链霉素、卡那霉素、庆大霉素中毒的表现和急性相同，但程度较轻.无论急性或慢性的周围性前庭损害，诱发性前庭功能性试验均有障碍.（2）中枢性前庭损害前庭神经核及其中枢联系的病变称为中枢性前庭损害.见于多种原因所致的脑干病变时，表现为站立时向后或侧后方倾倒，与眼震慢相方向不一致，与头位无关，与自体的自发性偏斜方向不同.因此中枢性前庭损害的特点是各种前庭反应不一致，症状亦较轻，诱发性前庭功能试验无障碍，可与周周围性前庭损害鉴别.4、遗传性共济失调（一）脊髓型本型以弗利德来（Friedreich）氏共济失调最常见.主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5~15岁隐袭起病，进展缓慢.最早症状为两下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃.因后索深感觉传导束受损故闭目难立征阳性.以后两上肢出现共济失调，可有意向性震颤，但上肢症状往往轻于下肢.也可有躯干性共济失调.站立或起时身体摇摆不稳，讲话含糊不清或呈吟诗状.肢体无力.可出现胫前肌和手小肌轻度轻度萎缩，缩深觉明显减退，膝反射减弱或消失，肌张力胝下，锥体束征阳性.多数患者有眼震，常有脊柱后侧突和弓形足，并可有脊柱裂、指（趾）并合等.疾病早期即有心电图异常，但只有1/3病例有心脏病的症状或体征.（2）小脑型以Narie型遗传型痉挛性共济失调多见.病理改变主要在小脑，可见对称性小脑萎缩，浦肯野细胞脱落，而颗粒细胞受累较轻.多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调是首先症状，表现有上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干共济失调.下肢张力增高，形成共济失调-痉挛步态，可有腱反射亢进和病理反射.少数患者伴有眼球震颤和视神经萎缩.无骨骼畸形.（3）橄榄桥脑小脑萎缩(olivo-ponto-cerebellaratrophy)为中年后起病的遗传性共济失调中较常见的一型.病理变化累及下橄榄核、桥脑底和小脑.症状包括肢体共济失调、构音障碍、头部躯干的震颤等.少数患者可有软腭阵挛.后期出现肌张力增高，腱反射增高和Babinski征.常有眼震和视神经萎缩.尚有肢本远端的感觉障碍、眼肌瘫痪、强直、震颤、精神异常和智能减退等