如何判断是不是家族性嗜血细胞综合症

      目前缺乏特异性诊断方法。现广泛使用国际组织细胞协会制定的2004年诊断标准，满足以下2条之一便可建立HLH诊断：
      1.符合HLH的分子诊断
      PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突变；
      2.满足以下8条中的5条诊断标准
      ①发热；②脾大；③血细胞减少（影响2或3系外周血细胞）：血红蛋白<90g/L（新生儿：血红蛋白<100g/L），血小板<100×10/L，中性粒细胞<1.0×10/L；④高三酰甘油血症和（或）低纤维蛋白原血症：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（≥2.65g/L），纤维蛋白原≤1.5g/L；⑤骨髓、脾或淋巴结中发现噬血细胞现象而非恶变证据；⑥NK细胞活性减低或缺乏（根据当地实验室指标）；⑦铁蛋白≥500μg/L；⑧可溶性CD25（sIL-2R）≥2400U/mL。
      

      您好，根据您的描述，建议您带孩子到血液内科就诊，医生给孩子做详细查体及相关辅助检查后才能明确孩子情况，根据检查结果指导对症治疗，请根据医生的建议积极配合治疗，祝宝贝早日康复。
      

      你好这个是可以通过检查来确诊的，
      以上是对“如何判断是不是家族性嗜血细胞综合症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！