健康咨询描述: 我父亲2011年11月28日因脾脏巨大到北京协和医院就诊,确诊为戈谢病。到现在仍没有任何治疗方案;
曾经的治疗情况和效果: 没有过敏史‘老一辈没有发现过这种病例
想得到怎样的帮助:想咨询一下你医院是否有治疗这种病的药物和方案
病情分析:
这是一种由基因或基因突变引起的遗传疾病。正常情况下,β-葡萄糖脑苷脂酶把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。有戈谢病的患者不能产生这种酶,因而也不能分解相应脂肪,此种脂肪贮积在肝脏、脾和骨髓中,导致多种器官受累、发病。
指导意见:
酶替代治疗(ERT)是对戈谢病第一有效治疗方法,治疗由根据研究提供的改性型葡糖脑苷脂酶组成。治疗每隔两周治疗一次,每次花1-2小时,可以缓解戈谢病的症状。除此之外就是对症支持治疗。
是一种由基因突变引起的遗传疾病.基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪.有戈谢病的患者,不能产生这种酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪累积在肝脏,脾和骨髓中.戈谢病能导致疼痛,疲劳,黄疸,骨损伤,贫血甚至死亡.治疗只要在门诊部进行.每隔两周治疗一次,每次花1—2小时.酶取代疗法能停止和经常逆转戈谢病的症状,让患者享受更好的生活质量.
以上是对“我父亲2011年11月28日因脾脏巨大到北京协和医院就诊”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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