重度地中海贫血的婴儿

      β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫.β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种.其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT)，约占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T)，约占24%；③β17(A→T)；约占14%；④TATA盒-28(A→T)，约占9%；⑤β71-72（+A),约占2%；⑥β26(G→A)，即HbE26，约占2％.重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2），使HbF明显增加.由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧.过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”.部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短.由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血.贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变.贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症.