健康咨询描述:
新生儿GaL:24.96是不是半乳糖血症?
无
想得到怎样的帮助:帮我诊断下GaL:24.96是不是有半乳糖血症
病情分析:
如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷:黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症;一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状。如果没在出生时得到确诊,肝损害(肝硬化)脑损害(智力低下)会逐渐严重,且不可逆转。
指导意见:
当患儿以人奶、牛奶、或者含乳糖的配方奶粉喂养时,若几次尿液检查均显示有还原性物质时,可初步诊断为半乳糖血症
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