健康咨询描述: 什么原因让孩子得了佩梅氏病有办法治吗我还可以要孩子吗怀孕时能检查出来吗
指导意见:
佩梅氏病的致病基因为位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1基因,PLP1基因缺陷可使PLP1蛋白表达过度(PLP1基因重复突变)、表达下降或细胞内分布异常(PLP1基因点突变)以及PLP1缺失,这些均可以导致少突胶质细胞/髓鞘功能异常,从而导致髓鞘形成异常和(或)少突胶质细胞死亡,使得广泛白质区域髓鞘缺乏或减少。PLP1基因不同突变类型通过不同的细胞与分子机制导致了临床表型的差异。典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。目前,佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。干细胞移植是最好的治疗。
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