我的孩子6岁铜蓝蛋白特别低尿铜还高肝功能

男 | 6岁 2012-07-27 09:19:12 1人回复来自

健康咨询描述：我的孩子6岁铜蓝蛋白特别低尿铜还高肝功能都正常是不是就确诊是肝豆了呢
没有症状

曾经的治疗情况和效果：没有

想得到怎样的帮助：如果是怎么办

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孟令栋扬州市中医院主治医师擅长: 慢性肾炎，慢性肾衰竭，泌尿系感染，泌尿系结石，痛风帮助网友：27390

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2012-07-27 09:49:04 我要投诉

      病情分析：
      肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。以下标准可诊断肝豆状核变性：血清铜蓝蛋白(CP)<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位，24h尿铜排泄量>100ug．血清总铜量低于正常值的1/2以下(4.7～14.1umol/L)。
      指导意见：
      本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，、铜蓝蛋白（主要在肝脏合成）合成障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着。建议您尽快带孩子到三甲儿童医院就诊，大部分通过系统的中西医结合治疗，往往能得到一定恢复。

2012-08-03 19:14 ask2909079998 追问

医院去了根本就没查出什么啊现在就看这两个不正常我也没给我们下诊断书就说可能是了所以我们现在都不知道该怎么办了让我们吃青霉胺可买都买不到我们到底该怎么办啊?