父亲的姊妹都是肝豆状核发病者，我会发病吗
女 | 18岁 2012-07-29 12:05:10
3人回复
来自滨州市
健康咨询描述： 一切正常
曾经的治疗情况和效果： 俩姑姑都发病，一人死亡了
想得到怎样的帮助：自己会发病吗
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医生回复区
2018-05-21 06:20:38 我要投诉
你好，根据你的描述，肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
由于疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，因此男女患病机会均等。患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者；患者同胞中1/4会患病，正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。
表型正常的致病基因携带者与正常人之间的婚配。子代表型全部正常，但其中有一半是致病基因携带者。
建议进一步行基因检测
2018-05-21 07:39:36 我要投诉
你好，肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。你不一定会发病。
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