健康咨询描述:
产前检查能检查出胎儿是否有白化病吗?做什么检查?
第一个孩子是白化病,现在想要第二个,不知道如何避免
曾经的治疗情况和效果: 没有
病情分析:
女性患者30岁
既往有生育一名白患病患儿
指导意见:
产前诊断和基因诊断是目前鉴别诊断中最可靠的方法。有的医院自1986年就用胎儿镜进入羊膜腔内直接观察胎儿的头发,诊断胎儿是否患有白化病。
病情分析:
白化病遗传属染色体隐性遗传,你们肯定都是携带者,生育患儿几率1/4,携带者几率1/2,完全正常孩子几率1/4。
指导意见:
孕前须进行基因诊断,确定携带的致病基因突变类型。其他孕前正常检查也一样要做。
以上是对“产前检查能检查出胎儿是否有白化病吗?做什”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。
指导意见:
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。
病情分析:
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。白化病遗传方式就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。所以可以通过产前检查查出是否有白化病。目前最好方法是产前基因诊断。也可以通过胎儿镜观察毛发判断。
指导意见:
到当地大医院了解能否开展产前基因诊断,在产前及时诊断,决定孩子去留。
病情分析:
白化病是一种染色体遗传疾病,目前国内可以行白化病产前诊断,是基因诊断
指导意见:
白化病是一种染色体遗传疾病,目前国内可以行白化病产前诊断,是基因诊断
以上是对“产前检查能检查出胎儿是否有白化病吗?做什”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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