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2008-06-23 22:21:33 我要投诉
甲基丙2酸血症,也称甲基丙2酸尿症,属常染色体隐性遗传.一般于新生儿或早婴儿期发病.常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分由智能罗厚,肝大和昏迷.血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症.半数病人有白细胞减少,血小板减少和贫血.患者尿中或血中有大量甲基丙2酸.摄入丙酸和甲基丙2酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙2酸积累,或引发酮症.或酸中毒,应用GC-MS进行血,尿有机酸分析可诊断本症.病饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙2酸前体氨基酸的摄入.L-肉碱和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B有效,可首先给予B每日1-5mg,共一周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1MG,根据临床和生化反应调整.
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