健康咨询描述: 母亲是血友病携带者,之前生了个儿子是血友病患者,现在生了个女儿想检查哈是不是血友病携带,能检查吗?费用贵不贵?在云南能检查吗?
病情分析:
你好,血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。是伴X隐形遗传病,一般是女性携带者导致下一代男性患病。
指导意见:
血友病(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。
你的女儿有50%的概率是携带者,女的做携带者检查,需要很多亲人参加,参加的人数越多,得到的结论越接近100%(携带者)或0(非携带者)费用相当大。每人需要三千。
六大血友病诊疗中心都可以做,各省的大医院也有这个条件,但不一定开展这个项目。建议提前咨询确定检测的单位。
温馨提示:
典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止,从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。
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