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我太太检测唐氏综合征发现问题,请有经验的医师解答,

保密 | 0个月 悬赏150个健康币 2006-01-22 18:12:07 1人回复 来自

健康咨询描述: 我太太29岁,怀孕已经有12周(0天)抽血检测唐氏综合征,筛查报告内容如下:
1:唐氏综合征为1:1147(阴性),单独使用母亲年龄的结果,唐氏综合征(1:438)
2:13、18三体综合征为1:124(阳性),单独使用母亲年龄的结果,18三体综合征(1:824)
3:同期彩超所见:子宫前位,子宫增大,宫腔内可见胎儿回声,头臀径62mm,NT值1.57mm,胎儿鼻骨可见,上下颌骨可见,可见胎心胎动,羊水深度32mm。CDFI:胎儿及附属物未见异常彩色血流。
建议:做绒毛活检或羊膜腔穿刺术进行染色体核型。14周后检测甲胎蛋白(AFP),检查开放性神经管缺陷。
问:
1、这个胎儿畸形的可能性大吗?
2、复诊医生说,这可能是假阳性,建议我们16周时再抽一次血确诊,这合适吗?还是一步到位做抽羊水检测较好呢?
3、抽羊水检测在怀孕几周进行较好?这种检测对BB有否副作用呢?
第一次问题补充:检查结果:
PAPP-A 1.27mIU/mL 0.363MoM
F b-hCG 27.93mIU/mL 0.361MoM
第一次问题补充:我这个BB还能要吗?

医生回复区

李梦婷
李梦婷 护师 擅长: 前置胎盘,高血压,流产 帮助网友:726
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2006-01-23 17:13:56 我要投诉

      这个问题很难回答,因为关于唐氏综合症等遗传性疾病孕期的诊治只有很少的医院在开展,我没有什么经验,但是我觉得如果你和你太太双方家庭上几代没有遗传性疾病的亲属的话,可以考虑等孩子发育得差不多后经B超诊断后考虑胎儿的保留问题。

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