检测项目：a-地贫基因（缺+非）+β-地

女 | 25岁悬赏30个健康币 2012-10-27 14:48:04 2人回复来自南宁市

健康咨询描述：检测项目:a-地贫基因（缺+非）+β-地贫基因诊断结果，麻烦帮分析，谢谢！
检测项目:a-地贫基因（缺+非）+β-地贫基因诊断
a地中海贫血基因分析(缺失型)检测法GAP-PCR检出SEA缺失杂合子
a地中海贫血基因分析(点突变)检测法PCR-PDB未检测出CS.WS.QS点突变
β地中沁贫血基因分析(点突变)检测法PCR-PDB未检出17种点突变
检验内容:a地贫3种缺失型（-SEA,-a4.2,-a3.7)3种和突变位点（cs.qs.ws),以及β-地贫17种点突变位点（-32M,-30M.-29M,-28M,CDS14-15M,CD17M,CD26M即βE,CDS27-28M,CD31M,CDS41-42M,CD43M,CDS71-72M,CAP,IVS-1-1M,IVS-1-5M,IVS-2-654M)检测，尚示包括所有缺失型及突变位点。
结论:该标本基因型为-SEA/aa,βN/βN.
检验建议:请遗传咨询
麻烦您看一下这是否确诊为地中海贫血，如果是，那么是哪种类型的地中海贫血？能判定出是轻型或重型吗？

曾经的治疗情况和效果：无

想得到怎样的帮助：麻烦您看一下这是否确诊为地中海贫血，如果是，那么是哪种类型的地中海贫血？能判定出是轻型或重型吗？

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朱爱娥广饶县人民医院主治医师擅长: 孕期护理、宫颈糜烂，盆腔炎，子宫内膜异位症，卵巢囊帮助网友：8108称赞：312

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2012-10-27 15:03:13 我要投诉

      病情分析：
      你属于a地贫标准型，一般不贫血或只有轻度贫血。要看男方的检测结果，这个需要男女双方都做检查。所以在结婚生育方面一定要做好检查，以避免造成不必要的麻烦。
      指导意见：
      如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血小孩。如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血