婴儿8个月头抬不起来浑身软觉得脑部还有些

男 | 8个月 2012-10-30 18:46:29 1人回复来自

健康咨询描述：婴儿8个月头抬不起来浑身软觉得脑部还有些问题。屎尿臭味挺重的。怀疑是遗传性代谢疾病。大人都没有问题
。3个月左右发现浑身软。头抬不起来

曾经的治疗情况和效果：上北京儿童医院验过血和尿。就有点半乳糖略高

想得到怎样的帮助：这样的症状应该从哪方面入手。保定医生建议去验下遗传性代谢疾病

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2012-10-30 19:01:06 我要投诉

      病情分析：
      遗传代谢性疾病种类较多，诊断需要结合基因诊断加上生化检查才能够确诊。
      指导意见：
      建议到市级以上儿童医院做一套全面的生化检查，根据检查结果，做基因诊断，就能够确诊是否是遗传代谢性疾病。

2012-10-30 19:21 ask3307949770 追问

如果是苯丙酮尿症？会不会引起婴儿浑身软。头也抬不起来呢？

2012-10-30 19:26医生回答：

会的，苯丙酮尿症，尿和汗液有臭味，可有肌张力低，全身肌肉无力，所以建议到儿童专科医院检查，明确诊断，积极治疗，可尽量使孩子正常发育。