大夫你好！婴儿出生三天足血PKU筛查
健康咨询描述：
大夫你好！婴儿出生三天足血PKU筛查2.27
医院通知复查!孩子出生时头发偏黄，皮肤白（父亲出生时也一样），最近今年脸上有白色小点，请问有没有问题
曾经的治疗情况和效果： 无
想得到怎样的帮助：请医生帮助分析一下
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病情分析：
由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性
指导意见：
你好，你宝宝的检查结果是正常的，考虑是生理性的黄。不用担心
病情分析：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
指导意见：
你好，你的宝宝情况筛查结果是正常的，不用担心的。
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