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地中海贫血严重程度如何?

保密 | 0个月 2006-02-08 08:37:08 3人回复

健康咨询描述: 地中海贫血诊断:基因突变点41-42 -28点突变基因双重杂合子。
请问:是否严重?严重程度如何?

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发布人: xd2005 投诉

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李华
李华 朝阳市中心医院   主治医师 擅长: 中医内科,气管炎,哮喘支气管炎等疾病的预防诊断与治 免费提问 帮助网友:24905
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2006-02-09 06:32:41 我要投诉

      地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。  轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状,重型则有严重贫血并出现症状。带至少一个α地中海贫血基因的病人中10%以上有轻度贫血。  地中海贫血患者症状类似,但严重程度不同,多数病人贫血较轻,严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾)。骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大,特别是颅骨和面部骨骼,长骨容易发生骨折。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复输血,过多的铁会沉积在心脏中,引起心衰。  地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断,电泳可提供帮助但有时下不了结论,特别是α地中海贫血。因此,诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。  多数病人无需治疗,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治疗正在研究中。

曲朋安
曲朋安 烟台龙矿中心医院   副主任医师 擅长: 支气管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 免费提问 帮助网友:49931称赞:3
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2018-07-04 11:27:55 我要投诉

      对于地中海贫血的孩子,如果出现了双重杂合子阳性,那就应该是重度的地中海贫血,这个孩子的预后是比较差的,有可能会出现反复的贫血,需要给予输血治疗等

宋先耕
宋先耕 锦州市中心医院   主任护师 擅长: 儿科上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、哮喘等呼吸道疾病 免费提问 帮助网友:1268
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2018-07-04 11:29:28

      你好,这种情况建议您去正规的医院做检查,看看具体的情况,积极的采取相应的治疗措施,根据医生的嘱咐,积极的采取相应的治疗措施。
      以上是对“地中海贫血严重程度如何?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

疾病百科| 贫血

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注意对引起贫血的病因的防治。

贫血是指人体外周血红细胞容量臧少,低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂,临床上常以血红蛋白(Hb)浓度来代替。我国血液病学家认为在我国海平面地区,成年男性Hb<120g... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:老弱病后体虚的人群 常见症状:面色萎黄、气短乏力、少气懒言、消化不良、[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗、饮食疗法

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