健康咨询描述:
我和我老公生下这个小孩时,都才25岁.据了解,它是最佳的生育年龄.而且孕期也十分注意.结果小孩出生8个月大时却发现右后上纵膈长有神经母细胞瘤.目前已手术近五个月了.正等待化疗.据了解,此病是很难医治彻底的,而且费用高达二三十万.我们想放弃治疗但又不甘心.不知道该怎么选择才好?
据上网了解,此病有一定的遗传性,可我和我老公的家族几代以来都从未有过这种病,这是怎么回事呢?如果我们去医院检查,需作什么检查?基因配对检测能检查出来吗?
如果需要再生一个小孩,遗传几率有多大?
molly1006,你好!首先祝你节日快乐!我来给你谈谈关于“神经母细胞瘤”:神经母细胞瘤是幼儿期常见的恶性肿瘤,其年发病率为1/10万,仅低于白血病和中枢神经系统肿瘤,男女之比为1.7:1,发病高峰年龄3--5岁,80%病例见于5岁以下小儿,部分病例有家族史,可能有遗传因素。发病机理:近年报道本病70%病例的第1号染色体短臂异常,部分缺失等,神经母细胞瘤是源于神经嵴的胚胎瘤,属交感神经系统肿瘤,通过分化差的多能性交感神经元母细胞和交感神经母细胞的恶性增殖,演变为神经母细胞瘤。临床症状:多见于婴幼儿,由于肿瘤发生部位广泛,早期多为特异性全身症状,且易早期远处转移。1)初发症状:约半数以上病儿长期不规则发热为征,也有以不同程度贫血而就诊,腹胀、腹部包块常见于婴幼儿,儿童可诉腹疼和肢体疼痛,还可有食欲不振,消瘦、乏力、衰弱、易激惹等。2)原发肿瘤灶表现:原发于颈部肿块可压迫交感神经引起Hner综合症,纵膈肿瘤长至一定程度影响肺扩张,可出现咳嗽,呼吸困难,原发于腹部的肿瘤较大时,可腹部膨隆,或可扪及一无痛性包块,质地坚硬,可致消化道压迫症状。3)转移灶表现:骨转移时以颅骨、骨盆、脊柱、四肢长骨受累多见,有骨痛、关节痛、行走困难,跛行甚至病理性骨折,骨髓转移常见发热、难治性贫血、肢体疼痛、出血和血小板减少等,肝转移多见于1岁以下婴儿,皮肤转移多发生于新生儿和乳儿期,形成皮下结节,尚可有脑、肺和远处淋巴结转移。4)特殊症状:可出现难治性水样腹泻、低血钾等;也可有多汗、心悸、易激惹。诊断:根据临床症状、原发肿瘤灶及转移灶表现、体征及辅助检查的各项阳性结果,亦可明确诊断。辅助检查:1.X线检查:可显示原发肿瘤的大小、位置及与邻近脏器的关系,确定有无骨骼、肺部转移及转移后的溶骨性改变,放射性核素扫描可显示骨髓区域性转移的扫描面案,早期明确骨和骨髓转移,B超、CT和MRI检查均能提高诊断水平。2.肿瘤组织病理检查:对淋巴结或手术切除肿块行病理组织学检查可明确诊断。3.骨髓穿刺涂片:转移瘤细胞在骨髓中成团聚集,呈典型菊花状排列对本病的诊断具有价值。4.尿儿茶酚胺代谢产物的测定是本病诊断的一种重要手段,去甲肾上腺素的代谢产物香草扁桃酸(VMA)升高最为多见,少数病儿为多巴胺代谢产物高香草酸(HVA)升高,二者同时测定,诊断率可提高至90%以上,近年开展的高效液相色谱法测定血清儿茶酚胺代谢产物,较尿液测定更方便、准确。5.神经元特异性烯醇化酶测定有助于与肾母细胞瘤相鉴别。⑥另外神经母细胞瘤特异性抗体的测定,如单克隆抗体F3,有助于本病的诊断,并早期检出转移瘤。以上回答如果满意,请不要辜负我的一片好意,及时点击“采纳为答案”。
指导意见:
你好,你描述的这种疾病80%病例见于5岁以下小儿,部分病例有家族史,可能有遗传因素。。神经母细胞瘤是幼儿期常见的恶性肿瘤,其年发病率为1/10万,仅低于白血病和中枢神经系统肿瘤。
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