姑姑患有肝豆核变性，我的胎儿五个月，检查

女 | 26个月 2012-12-26 11:11:21 1人回复来自

健康咨询描述：，检查脑后有亮点，是否诱带肝豆核变性。

曾经的治疗情况和效果：未治疗

想得到怎样的帮助：是否诱带我该怎么办

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王海泉山东省立医院主任医师擅长: 擅长应用牵引、推拿、针灸、放血等中医传统疗法治疗腰

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2025-03-07 08:57:45 我要投诉

      病情分析：
      肝豆核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，
      指导意见：
      肝豆状核变性?为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍