孕妇地贫基因检查有一个突变杂合子，请医生

女 | 31岁 2013-01-16 21:00:21 1人回复来自

健康咨询描述：我怀孕4个半月，广东人，今年30岁，从没有过贫血，家里三代也没有贫血症状或病史。产检做“血红蛋白病全套”，检查结果是HBa2偏低（正常值2.5-3.5%，我是2.5%）；医生让加做一个“地中海贫血基因检查”，检查结果是“α2珠蛋白基因CD142（TAA-CAA）突变杂合子”。
我老公辽宁人，医生让他做了“血红蛋白病全套”和“五分类”，没问题。

曾经的治疗情况和效果：准备让我老公去做“地中海贫血基因检查”。

想得到怎样的帮助：1、如果检查出我老公也有地贫基因，影响孩子的几率多大？孩子是否就不能要了？
2、如果检查出我老公也有地贫基因，接下来还要进一步做什么检查排除小孩有问题？
3、我老公如果有其他的地贫基因，但α2CD142（TAA-CAA）没问题，小孩会不会有影响？

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郑永江中山大学附属第三医院副主任医师擅长: 贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常帮助网友：428称赞：72

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2022-11-03 16:21:48 我要投诉

      病情分析：
      地贫是遗传性血红蛋白病
      指导意见：
      1、地贫是遗传性血红蛋白病
      2、根据你情况，31岁，孕期4月，产检做“血红蛋白病全套”，检查结果是HBa2偏低（正常值2.5-3.5%，我是2.5%）；医生让加做一个“地中海贫血基因检查”，检查结果是“α2珠蛋白基因CD142（TAA-CAA）突变杂合子”；丈夫同时也做了，没有异常发现；
      3、首先，你先生地贫几率极低，由于它是东北人，全套正常；所以你只有是携带基因，而没有贫血表现，是静止型的；这种情况小孩最差情况也就跟你一样，这种情况的发生率1/4。小孩的是肯定可以要的，而且小孩应该没有任何影响