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有问必答网 → 外科 → 泌尿外科 → 我女儿得了 笨丁酮尿症。今年24岁了。我

我女儿得了 笨丁酮尿症。今年24岁了。我

女 | 24岁 2013-02-25 19:00:30 1人回复 来自

健康咨询描述： 我女儿得了
笨丁酮尿症。今年24岁了。我的老伴儿也没来。我不知道该怎么办。

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高润
高润 锦州市中心医院   主任护师 擅长: 擅长肾上腺疾病、肾脏疾病、输尿管、膀胱以及尿道与前 帮助网友：5091
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2013-02-25 19:44:32 我要投诉

      病情分析：
      苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的氨基酸代谢障碍性疾病。常染色体隐性遗传。发病机理苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在肝脏经苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用，生成酪氨酸用以合成多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、神经递质及黑素，
      指导意见：
      治疗唯一切实可行的治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。市售低苯丙氨酸半合成食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250～500毫克之内。
      

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