健康咨询描述: 染色体异常:小孩的:47XY,DEL(22)Q(13),+22;妈妈的:46XX,DEL(22)Q(13),请问会出现什么问题?
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鑲嵌式染色體是
指一個有至少兩種細胞來源的人,帶有二個或更多不同的基因型.不論是體染色體或性染色體都有可能被包括在內,受精卵開始分裂的過程中,可能會出現正常和不
正常的細胞混合在一起的情形,一種是正常細胞,一種是帶有多一個少一個或重新排列過的染色體,結果發育成的個體便是由混合型態的細胞組成.鑲嵌現象通常是
由於合子在早期卵裂時不分離所致.此症的男孩外觀與一般男生並無差異,只是牙齒可能會比較大,耳朵較明顯,印堂顯著.骨骼的長度比寬度增加明顯,尤其在頭頂,手與腳.也可能會有輕微的漏斗胸.可能身高會比一般人較為高大,出生時便比別人高,5-6歲之後更明顯.智力正常,但有可能比家中其他成員稍低.50%有學習障礙比較晚才會講話,精細動作較不協調,胸肌力量較弱.
温馨提示:
推行遗传咨询,染色体检测,产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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