健康咨询描述: 检查说是 结节性硬化 医生说是不好治愈
曾经的治疗情况和效果: 刚得病 还没有治疗
想得到怎样的帮助:希望能把我孩子的 结节性硬化 治愈
病情分析:
结节性硬化症是以惊厥,智力低下,皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征.约60%的病儿智力低于正常小儿,智力低下程度可轻可重,随年龄增长而表现逐渐明显.病儿还可出现精神改变,如出现无理由的行为,违拗等.本病临床表现中以惊厥,皮脂腺瘤为突出症状.惊厥多在2岁以内起病,常为婴儿痉挛症发作,肌阵挛发作或无力型发作,随年龄增长发作形式逐渐转变成局限性发作或大发作.有时惊厥发作可自然停止一段时间,但不久又发作,抗癫痫药物较难控制.皮脂腺瘤多在2~6岁病儿出现,逐渐增多,青春期明显.皮脂腺瘤在鼻周围最多,向四周扩散,呈红褐色或与皮肤色泽一致,从针尖大小到豌豆大小,不疼.多数病儿在婴儿期皮肤还可见到色素脱失斑,呈卵圆形或梭形,多见于腹部,背部及下肢.不少病儿还有视网膜病变,有的病儿可在肝,脾,肾,脑,心或肺部发现肿瘤.当病儿出现惊厥,皮脂腺瘤,智力低下和内脏改变等典型表现时,可诊断为本病.
指导意见:
但在婴儿期仅出现反复惊厥也应怀疑本病,进行CT检查可发现脑室周围及皮层有密度增高影,此种改变出现较早.本病治疗主要是对症治疗,用抗癫痫药物控制抽搐发作.对顽固难控制的病儿,如诊断有局限性病灶,可考虑外科手术切除病
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