治疗患高苯丙氨酸血症七个月的婴儿

女 | 0个月 2013-03-29 20:13:23 2人回复来自

健康咨询描述：医生你好，我外甥现在七个月大了可还不会坐而且脖子和手老是往后仰，到医院检查确诊患了《高苯丙氨酸血症》！请问有什么方法有效的治疗吗

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李云哲鸡东县新华卫生院主治医师擅长: 风湿性关节炎,肾结石,胃溃疡,胆囊炎,阑尾炎,胃炎帮助网友：4817

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2013-03-29 20:50:50 我要投诉

      病情分析：
      您好，根据您的情况这个应该是苯丙酮尿症吧，是一种常染色体阴性遗传病，是氨基酸代谢障碍。
      指导意见：
      建议，一旦确诊，立即治疗。患儿主要采取低苯丙氨酸奶方治疗。

吕华泽东莞市康复医院主治医师擅长: 颈肩腰腿痛等痛证疾病的治疗,中医保健等帮助网友：6079称赞：9

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2013-03-29 20:56:53 我要投诉

      病情分析：
      临床上将血浆苯丙氨酸浓度高于2mg每dl时统称为HPA。属于常染色体隐性疾病。
      指导意见：
      建议低苯丙氨酸饮食疗法，优质蛋白的摄入，注意监测Phe浓度，防止长期低于2mg每分升。