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我弟弟的孩子患多糖症已经好几年

男 | 8岁 2013-04-23 21:25:58 3人回复 来自

健康咨询描述: 三岁之前还会叫爸妈,现在越来越严重,已经快八岁了又不说话,大小便也不会自理。吃饭也要喂,有时不小心吃饭卡住了,舌头变得又厚又大。

曾经的治疗情况和效果: 四岁到北京儿童医院去检查过,说是多糖症,说是目前没有药能治好,只能等待。

想得到怎样的帮助:当前孩子吃饭成在很大问题,锁骨变窄,舌头又厚又大导致进食、晚上呼吸困难,我们求助医生缓减孩子现在的问题

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冯罡
冯罡 宜昌市优抚医院   副主任医师 擅长: 冠心病,糖尿病,高血压,阿尔茨海默病,慢性阻塞性肺 帮助网友:24498称赞:2
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2018-05-18 23:16:14 我要投诉

      您好,多糖并是一种罕见的先天性遗传疾病。由于因蛋白瞿塘降解没先天性缺陷所引起的蛋白质,糖分解代谢障碍,建议您及时去医院进行救治。
      

李哲
李哲 哈尔滨市第六医院   副主任医师 擅长: 急慢性病毒性肝炎,脂肪肝,药物性肝病,各型重症肝病 帮助网友:4691
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2018-05-19 05:06:28 我要投诉

      病情分析:你好!根据你的描述粘多糖症因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史,本病迄今为止没有很好的办法,多采取对症治疗。
      

沈守赋
沈守赋 主治医师 擅长: 神经内科,呼吸内科,普内 帮助网友:12400称赞:207
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2013-04-23 22:01:53 我要投诉

      病情分析:
      粘多糖症(全名为粘多糖贮积症,简称MPS)是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病,属积聚病。正常情况下,人体产生酶来分解我们细胞所需物质。粘多糖是一种长链复合糖分子,这物质是构成人体组织和器官的主要成分。粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶,令粘多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏身体多个器官,包括心脏,骨骼,关节,呼吸道系统,神经系统。
      指导意见:
      尽管出生时这种疾病可能不明显,但是随着年龄增长,细胞日益损坏导致症状和病症。患粘多糖症的病人大多数活不到20岁。
      粘多糖症共有7种——Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型和许多亚型,没有第Ⅴ型和第Ⅷ型。这七种型号是根据缺少分解某一种粘多糖的酶和所表现出的症状来划分的。虽然每种型号的临床症状不同,但大多数患者通常都经历一段短时间正常发展后,各项身体和脏器功能将持续恶化。
      
      以上是对“我弟弟的孩子患多糖症已经好几年”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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