健康咨询描述: 医生你好,我唐氏检查下来其他两项都为低危,就是唐氏综合征风险率1:200高危,医生让复查,请问复查是要做羊水穿刺吗?我不想做这个。家里也没有遗传,我现在是16周。我很想要这个孩子。
曾经的治疗情况和效果: 没有
想得到怎样的帮助:希望医生给我指引一下。怎么办。。。好担心。。。这几天我感觉肚子都有小胎动了,还没来得急心喜,就让我心忧。。。
病情分析:
你好,总的来说,唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。所以你现在的结果,也只是说胎儿是21三体综合征的可能性大,不能确定一定就是,所以需要进一步检查清楚。
指导意见:
如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
您好,首先可以明确的告诉你1:200的比值是比较高的,这种情况下即使家族中没有遗传病史,也应该做进一步检查,因为那样对胎儿是一个认真负责的态度,这种情况建议直接做羊水穿刺
病情分析:
唐氏综合征风险率1:200,属于高危人群。也就是说您的胎儿患先天愚型的可能性大。
指导意见:
当然唐氏筛查毕竟是概率筛查,并不能确诊疾病。如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。
羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16~22周,此时胎儿的胎体,四肢等都已发育完成;且都是在超声引导下进行,对怀孕和胎儿一般无不良影响.不要过分担忧!
以上是对“唐氏综合征风险率1:200”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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