新生儿脚底抽血后查出长链偏高是什么意思
男 | 4个月 2013-05-07 15:41:53
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来自未知
健康咨询描述： 新生儿脚底抽血后检查出长链偏高是什么意思
曾经的治疗情况和效果： 无
想得到怎样的帮助：有什么后果
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2013-05-07 16:13:19 我要投诉
病情分析：
新生儿脚底抽血一般是筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的，你所说的长链偏高会不会就是苯丙酮尿症呢，该病是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病，是一种伴有智力障碍的常染色体隐性遗传病。它可出现智力障碍、惊厥、脑电图改变等，且过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成，使患儿皮肤、毛发色素缺乏，患儿表现为皮肤色白，毛发淡黄，尿和汗液有“发霉”臭味。
指导意见：
你所说的长链偏高会不会就是苯丙酮尿症呢，如果是那么该病是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病，是一种伴有智力障碍的常染色体隐性遗传病。它可出现智力障碍、惊厥、脑电图改变等，且过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成，使患儿皮肤、毛发色素缺乏，患儿表现为皮肤色白，毛发淡黄，尿和汗液有“发霉”臭味。
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