新生儿遗传代谢性疾病筛查

      你好，根据你的描述，这种情况来说，还是需要到专科医院进行相关的检查。来明确诊断因看看具体情况精细进行针对性治疗达到还好的确定治疗效果

      你好，根据你的描述，建议你保持平和心态，可以带宝宝到正规医院内分泌科就诊，继续完善相关检查如血电解质测定，直接PCR进行基因诊断等。一经确诊，治疗成功的关键是合适的皮质激素剂量和定期随访，保证正常生长速度，使宝宝既无雄激素及外源性皮质激素过多征象，又能维持正常的性腺成熟和发育。

      病情分析：
      先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶缺陷，至使皮质激素合成不正常所造成的。
      指导意见：
      这种疾病病程比较长，需长期治疗，达不到彻底治疗。
      医生询问：
      患者吃激素的同时有没有服一些减轻激素副作用的药？
      指导意见：
      先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶缺陷，至使皮质激素合成不正常所造成的。
      指导意见：
      这种疾病病程比较长，需长期治疗，达不到彻底治疗。
      医生询问：
      患者吃激素的同时有没有服一些减轻激素副作用的药？
      以上是对“新生儿遗传代谢性疾病筛查”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！