严重性假肥大型营养不良症是什么原因？

男 | 35岁 2013-06-19 12:50:15 3人回复来自赣州市

健康咨询描述：最近感觉身体不是很好，每天都是吃一点点饭，但是感觉身体比以前的话越来越胖了，去医院检查医生说现在情况比较复杂是严重性假性肥大性营养不良。

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2013-06-19 12:53:39 我要投诉

本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。

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2017-12-14 10:17:10 我要投诉

假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。建议：鼓励假性肥大型肌营养不良患者并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩，对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼。

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2017-12-14 10:26:36 我要投诉

你好，根据你描述的情况，本病是由于染色体HP21编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致属X连锁隐性遗传疾病，一般是男性病患女性携带突变基因，然而实际上其2/3患者的蹭基因母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带，该突变基因与患儿的发病无关。
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