有问必答网遗传 → 21-羟化酶缺陷症

21-羟化酶缺陷症

男 | 30岁 2013-06-19 23:07:02 3人回复

健康咨询描述: 我也不知道这个是一个什么病来的,我只是听到医生和我说了一声说这样是会有遗传的,其他的我就不知道是什么情况的。

想得到怎样的帮助:这是一种什么病来的?

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发布人: ask404892819c 投诉

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张怀轩
张怀轩 中国人民解放军第150中心医院   主治医师 擅长: 急性胃炎,肠炎,脑梗塞,脑出血 免费提问 帮助网友:1782
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2013-06-19 23:11:10 我要投诉

      你好,属于先天性肾上腺增生症的一种最常见病的类型,占本症的90%-95%,而且21-羟化酶基因位于人类第6号染色体。由于编码21羟化酶的缺失、转换活突变,导致体内21-羟化酶缺乏或不足。

徐媚
徐媚 主治医师 擅长: 耳科:耳鸣、耳聋、外耳道炎、中耳炎、外耳道闭锁、耳 免费提问 帮助网友:19494称赞:1
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2017-12-24 17:46:11 我要投诉

      指导意见:
      你好,21-羟化酶缺陷症属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型,治疗主要以补充患者自身分泌不足的糖皮质激素,抑制垂体ACTH的分泌及由此引起的肾上腺雄性激素水平增高,以促使身体及骨骼正常发育。

杨艳祥
杨艳祥 主治医师 擅长: 肩周炎,颈椎病,腰椎间盘突出,失眠,脑血栓,骨关节 免费提问 帮助网友:28422称赞:5
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2017-12-24 19:37:58 我要投诉

      由于其阻断前的中间产物如17α-羟孕烯醇酮及17-孕酮都增加,它们在3β-脱氢酶、17-羟化酶及17-裂解酶的影响下合成大量的雄激素(脱氢表雄酮、雄烯二酮及睾酮),最终导致睾酮合成过多,而引起高雄激素血症,因皮质醇合成障碍,血中浓度明显降低,增加垂体ACTH分泌,长期多量的ACTH使肾上腺皮质增生。
      以上是对“21-羟化酶缺陷症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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