健康咨询描述: 哪些显性遗传病不是一出生就表现出来?就是带有遗传病基因AA的人
病情分析:
所谓遗传病,就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因),按一定的方式传给子代,子代就可能发生遗传病。有些人容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);有些是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范畴,如先天性心脏病。由此可知,先天性疾病并不都是遗传病。另一方面,遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的,也就是说,一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病,要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良,一般4—6岁才发病。许多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发现。由此可知,后天发生的疾病中,也有遗传病。遗传性疾病是指由于人的遗传物质缺陷引起器官发育、功能障碍而造成的疾病。父亲或母亲的有病遗传物质传给下一代,就会出生有病基因的携带者或发病者,并且可以代代相传下去。例如,有一种出血性疾病叫做血友病,是由于人的血液中缺乏一种叫做凝血因子VII的物质,致使血液不能正常凝固,特别是受到外伤时,容易出血,不易止血。稍微碰撞甚至刷牙即可发生止不住的出血,以持重的关节腔出血最多见;有的孩子睡觉不小心翻落地下,就可发生颅内出血,抢救不及时还会死亡。先天性疾病也是出生前就有的病,但并不一定都是遗传来的,也可能在妊娠期间受某些因素(如病毒感染、接触某些有害物质等)影响所致。第二胎如果避开这种不利因素的影响,即可不患此病。家族性疾病通常是遗传性的,但也可以有环境因素起作用,需经遗传物质鉴定方能确定。
指导意见:
遗传性疾病不一定出生时就表现出来。有的发病早,有的发病晚;同一种病,各个人发病时间也不一定相同。当然也有一定的规律,如舞蹈病是一种常染色体显性遗传病,一般20岁~30步后才发病;还有一种叫糖元贮积症的遗传病.是一种糖代谢的酶缺陷所致,主要表现是血糖过低、肝硬化,如果累及心肌则表现心肌无力,逐步发展成心肌功能不好。
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