什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？
男 | 1岁 2013-07-17 20:17:17
2人回复
来自泉州市
健康咨询描述： 我邻居的王叔叔的媳妇刚生了一个宝宝，但是他们发现宝宝的手脚都有些不正常，看起来比别的小孩子的手脚都短很多，全家人着急坏了，包去做了一系列的检查才得知是患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征，他们都不知道这是个什么病，想了解一下。
想得到怎样的帮助：请问什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？
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医生回复区
2013-07-17 20:19:35 我要投诉
你好，软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
2013-07-25 13:54:57 我要投诉
病情分析：
你好，根据以上描述应该是得了小儿软骨外胚层发育不全综合征
指导意见：
你好，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指（趾）、并指（趾）畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。
疾病百科| 小儿软骨外胚层发育不全综合征（别名：小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征，小儿软骨外胚层发育不良综合征，小儿软骨外胚层发育不全综合症，小儿软骨外胚层发育异常综合征，小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征）
挂号科室：骨科
温馨提示：
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
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