小儿血管角质瘤综合征是怎么回事呢？

男 | 1岁 2013-07-20 22:31:48 1人回复来自佛山市

健康咨询描述：隔壁家小只的儿子是一个小儿血管角质瘤综合征的人，我看见真的是很怕他的，因为人看起来也是怪怪的，可是我儿子就是喜欢去他家里，真的担心啊。

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2013-07-20 22:34:30 我要投诉

你好，血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。

挂号科室：儿科

温馨提示：
本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病。多于40～50岁左右死亡。

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Swee... 更多>>

病因治疗预防食疗 好发人群：儿童（该病多为男性发病，女性是病态基因携带者） 常见症状：紫癜、角膜混浊、烧灼性疼痛、阵发性腹痛、[详细] 是否医保：-- 治疗方法：药物治疗