维斯科特-奥尔德里奇综合征的病因
男 | 58岁 2013-07-21 11:31:01
2人回复
来自深圳市
健康咨询描述： 我的一个朋友，现在是得上了一种的病了，不知道是怎么一回事的，现在就是已经在医院里检查治疗了，现在是想来多了解一下这个病的情况的。
想得到怎样的帮助：维斯科特-奥尔德里奇综合征的病因
医生回复区
2013-07-21 11:34:09 我要投诉
你好，发病原因：本病是一种性联隐性遗传疾病，存在散发病例，但无家族史。遗传缺陷在于免疫的传入支不能识别和处理多糖质或脂多糖抗原，不能将免疫信息传给免疫效应细胞，或免疫效应细胞对免疫信息的接受能力有缺陷，本综合征患者的淋巴细胞缺乏由肌动蛋白束形成的微绒毛。
2013-07-23 16:32:12 我要投诉
病情分析：
你好，维-奥综合征即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。
指导意见：
维斯科特-奥尔德里奇综合症的病因是基因突变为单个碱基变化，导致错义或无义突变。其次为单个碱基缺失或插入所致的基因异常伴有移码突变，偶然发生内含子突变而造成的。
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