有问必答网儿科小儿内科 → 小儿马方综合征的发病原因是什么?

小儿马方综合征的发病原因是什么?

男 | 36岁 2013-07-23 09:51:59 2人回复

健康咨询描述: 邻居张大姐,一直都对人特别好,就是他有一个患有小儿马方综合征的孩子,找了好多的医院都看不好,张大姐开始有点上愁了,昨天跟我说起他的孩子,还哭了好长时间。

想得到怎样的帮助:我想知道小儿马方综合征的发病原因是什么?

我也要咨询

发布人: ask41574850ed 投诉

医生回复区

池洪丽
池洪丽 大庆市第四医院   副主任护师 擅长: 小儿哮喘,小儿感冒,小儿肺炎支原体肺炎,大叶性肺炎 免费提问 帮助网友:8894
微信扫一扫,随时问医生
2018-10-05 12:30:35 我要投诉

      本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高

姜楠
姜楠 本溪钢铁集团总医院   主治医师 擅长: 糖尿病,小儿哮喘,矮小症 免费提问 帮助网友:10536
微信扫一扫,随时问医生
2018-10-05 12:39:21 我要投诉

      你好,按照你描述的情况,应该是马凡综合征,是先天性中胚层发育不良。是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。是常染色体显性遗传病。

用药指导/吃什么药好

保妇康栓

保妇康栓

本品用于湿热瘀滞所致的带下病。...[说明书]

参考价格:¥28

云南白药胶囊

云南白药胶囊

本品用于跌打损伤,跖骨、趾骨骨折,瘀血肿痛,吐血...[说明书]

参考价格:¥17.5

医生在线免费咨询

loading

看病 男科 妇科 癫痫 性病 养生 新闻 白癫风 牛皮癣

就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药

用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品

整形 整形项目 整形案例 整形资讯 整形医院 减肥塑形 眼部整形 鼻部整形 面部整形

有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生

医师的追问
赠送医生锦旗:赠送医生锦旗是对医生回复的一个认可及鼓励!
赠送不赠送
返回
支付金额: 赠送医生锦旗支付
请使用微信扫一扫
扫描二维码支付
关闭投诉
您好,虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站,让大家能够非常方便的使用网站,但是其中难免有所疏漏,对您造成非常不必要的麻烦。在此,有问必答网向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻烦还没有解决,您可以通过以下方式联系我们,我们会优先特殊解决您的问题。 请选择投诉理由