小儿脆性X染色体有哪些常见表现？

男 | 5岁 2013-07-26 13:02:15 1人回复来自沈阳市

健康咨询描述：孩子患有先天性的染色体疾病，现在随着年龄的增长，症状越来越明显了，感觉脸跟其他的小朋友相比明显要长，而且智商也比较低，一样的内容正常的孩子学两遍都掌握了，他要学很多遍才行。

想得到怎样的帮助：小儿脆性X染色体疾病主要有哪些临床症状？

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2013-07-26 13:04:19 我要投诉

你好，这个病表现很多，比如智力低下，大多男性患者会有智力低下或严重的学习能力障碍，极少数可正常。再比如特殊面容，有时前额突出，高腭弓，厚唇，大耳朵，单耳轮，大下巴，下颌前突。出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小。

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温馨提示：
FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下，特殊面容、巨睾症、大耳，语言和行为异常为其典型表现。

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障... 更多>>

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