健康咨询描述: 表姐的孩子现在才几个月大,之前一直身体很好的,宝宝也很少生病的,但最近宝宝的脸色看起来不是很好,后来检查了才知道是α1-抗胰蛋白酶缺乏症,不知道这是什么病啊。
想得到怎样的帮助:什么是α1-抗胰蛋白酶缺乏症?
你好,α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。
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