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小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病病因是?

男 | 78岁 2013-07-28 09:51:46 1人回复 来自柳州市

健康咨询描述: 患有小儿X连锁严重联合免疫缺陷病的患者会有什么病因啊,我的小外孙最近被检出患上了这个病,但是我们都不知道这病是怎么回事,一般会有什么病因也不是很了解。

想得到怎样的帮助:小儿X连锁严重联合免疫缺陷病的患者病因是?

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cjb666
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2013-07-28 09:54:21 我要投诉

      XL-SCID是由于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12~13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变,其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变),其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。

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