小儿先天性肌强直综合征的发病原因有哪些？

男 | 3岁 2013-07-28 13:02:47 1人回复来自东莞市

健康咨询描述：我朋友家的儿子刚学会走路没多久就发现有问题了，就是走路的时候不太自然，像有毛病一样，去医院医生说是小儿先天性肌强直综合症，这是怎么一回事？

想得到怎样的帮助：这个病是怎么一回事

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2013-07-28 13:05:26 我要投诉

你好，发病原因：本病多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。目前具体病因不明，认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多。

挂号科室：神经内科

温馨提示：
本病目前尚无根治的方法，只能针对其肌强直症状，进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态，对日常生活影响不大，因此不需特殊治疗。

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