遗传性高铁血红蛋白血症由什么原因引起的

女 | 25岁 2013-07-28 15:47:41 1人回复来自邯郸市

健康咨询描述：朋友之前有病，但具体是什么病我也不清楚，现在他的宝宝已经出生了，而且查出患上了遗传性高铁血红蛋白血症，想了解一下主要是由什么原因引起的

想得到怎样的帮助：遗传性高铁血红蛋白血症主要是由什么原因引起的

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2013-07-28 15:50:37 我要投诉

你好，遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5种b5R变异，其电泳行为异常，但酶活性正常，属于酶的多态性。

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