先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些症状
男 | 25岁 2013-07-28 21:08:33
2人回复
来自邯郸市
健康咨询描述： 我的一个朋友家里是农村的，他的条件不是很好，所以跟本村的一个人结婚了，现在还生了孩子，但孩子一生出来就说有先天性白细胞颗粒异常综合征，想了解有哪些症状
想得到怎样的帮助：先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些症状
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2013-08-02 17:08:29 我要投诉
病情分析：
本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传
指导意见：
眼球震颤、虹膜色素减少伴玻璃体混浊、虹膜半透明、视网膜上皮黑色素减少伴黄斑发育不全及视觉敏锐度降低，视交叉神经信号误传。白化病视觉系统的变化有：虹膜色素减少、视网膜色素减少、黄斑发育不全、视神经信号在视交叉处误传、眼球震颤、交叉斜视
2013-07-28 21:12:10 我要投诉
你好，患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，双眼瞳孔呈红色，虹膜透明或呈粉红色，脉络膜失去色素。患者畏光畏关，易流泪，常有眼球震颤。部分皮肤、毛发白化，全身皮肤呈粉白色、粉红色，各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状，似假性白化病。
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