天冬氨酰葡萄糖胺尿症是怎么回事？

男 | 7岁 2013-07-28 22:29:35 1人回复来自石嘴山市

健康咨询描述：朋友有个孩子身材长的特别矮小，而且鼻子特别的塌，看上去就有点不正常，问什么问题也不说话，朋友说孩子患有天冬氨酰葡萄糖胺尿症，智力发育和正常的孩子不同，想了解这个病是怎么回事。

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2013-07-28 22:32:10 我要投诉

你好，天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。这是一种染色体遗传疾病，无法治愈。

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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。... 更多>>

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