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小儿先天性光敏感性卟啉症是怎么?

女 | 29岁 2013-07-31 14:10:50 3人回复 来自清远市

健康咨询描述: 医生,你好,本人之前一段时间和孩子洗澡的时候,就发现孩子的脚上生了一点疱疹,就去医院检查,发现是小儿先天性光敏感性卟啉症导致。

想得到怎样的帮助:小儿先天性光敏感性卟啉是怎么引起?

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刘德岐
刘德岐 枣庄市市中区人民医院   医师 擅长: 呼吸内科(哮喘,慢性支气管炎,肺心病,肺炎等),消 帮助网友:11558
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2018-07-10 10:58:59 我要投诉

      发病原因本病征病因尚不十分明了,为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢,形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出,使尿呈红色。(二)发病机制根据病因一般分为3型。1.红细胞生成型在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱,卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变,前者产量增加,其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。

门诊统筹
门诊统筹 其他 帮助网友:28256称赞:45
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2013-07-31 14:13:45 我要投诉

      本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。

与人友善168
与人友善168 其他 帮助网友:25944称赞:32
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2013-07-31 15:57:04 我要投诉

      病情分析:
      你好,先天性光敏感性卟啉症即Günther综合征又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病先天性红细胞生成性卟啉病等。
      指导意见:
      本病征病因尚不十分明了为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出使尿呈红色。谢谢。
      以上是对“小儿先天性光敏感性卟啉症是怎么?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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