健康咨询描述: 朋友的小孩都5岁了,却一直没见长达多少,完全跟不上同龄人的发育,为这事朋友没少烦心。上周朋友带着他的小孩省里大医院做了检查,终于查出原来他的小孩是得了氨基酸尿症。
想得到怎样的帮助:我想知道氨基酸尿症究竟是怎么回事?能治吗?
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。主要包括遗传性和后天获得性两种类型,遗传性者多发生于小儿,主要有胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、中性氨基酸尿、二羧基氨基酸尿、亚氨基甘氨酸尿,其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。后天获得性者并不少见,成人或小儿均可发生,以成人多见。遗传性者可给予对症治疗,后天获得性者主要针对病因治疗。经积极治疗可缓解症状。
以上是对“朋友的小孩得了氨基酸尿症,怎么回事?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
你好,氨基酸尿症是以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。致病的因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。建议到肾病科看看
氨基酸尿症是以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性.其发病原因一种是家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病;一种是患者尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多,这种也称为氨基酸尿。目前这种病的治疗方法有三种,分别是低氨基酸饮食治疗和药物治疗及基因治疗。
病情分析:
你好!高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。
指导意见:
你好!是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类:1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有:“肾前性”氨基酸尿:①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症,是由某种氨基酸代谢缺陷所致。②“竞争性”氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。
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