健康咨询描述: 妹妹的老公一直是一个很正常的人,也没有生过什么病的,可是前段时间却是得了二碱基氨基酸尿症,家里的人都是很担心他的身体,可是又不懂的。
想得到怎样的帮助:二碱基氨基酸尿症是怎么回事呢?
你好,双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。
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