小儿软骨发育不全是什么原因啊？
男 | 3岁 2013-08-02 10:42:11
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来自柳州市
健康咨询描述： 我的一个朋友的孩子最近老是哭闹，我们以为是患了什么大病，带他去医院检查时主治医生说是患上了小耳软骨发育不全的症状，但是这个病是怎么回事我们都不知道啊。
想得到怎样的帮助：小耳软骨发育不全是怎么回事啊？
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2013-08-02 10:45:07 我要投诉
(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。(二)发病机制软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭。可能由于显性基因突变所致。
2013-08-02 14:23:40 我要投诉
病情分析：
儿童时期软骨发育不全会导致孩子以后的日常生活受到严重的影响。
指导意见：
你好，小儿软骨发育不全可能是前天性的遗传疾病，大部分都是由于营养不良而导致的，要及早进行治疗。
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