小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些危害

男 | 4岁 2013-08-02 12:52:18 2人回复来自湖州市

健康咨询描述：表姐的儿子已经到了上幼儿园的年纪了，可是身体一直都不好，患有小儿软骨外胚层发育不全综合征，连走路都很很困难，现在表姐很担心儿子的身体状况。

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您好！根据本次您的咨询，表姐的儿子有先天性小儿软骨外胚层发育不良综合征，可能宝宝运动功能发育异常，走路不稳，容易磕碰损伤到，出现骨折问题，这是一种先天遗传性疾病，建议带宝宝到北京儿童医院再看看，平时注意加强护理合理，避免摔跤磕碰损伤。

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2013-08-02 12:54:57 我要投诉

你好！小儿软骨外胚层发育不全综合征，会出现四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。手足宽而厚，手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明显后突等症状。

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温馨提示：
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化... 更多>>

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